前不久，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》（Science）在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所李海鵬研究組與華東師范大學(xué)腦功能基因組學(xué)研究所潘逸萱研究組合作的最新研究成果。該研究創(chuàng)建了快速極小時(shí)間溯祖（FitCoal）新理論，并通過這一核心創(chuàng)新方式發(fā)現(xiàn)人類在早、中更新世過渡期由于氣候環(huán)境的急劇變化經(jīng)歷了嚴(yán)重的群體瓶頸，人類祖先近乎滅絕。

　　研究發(fā)現(xiàn)在距今93萬年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，在短期內(nèi)喪失了約98.7%的成員個(gè)體，幾乎滅絕。在長(zhǎng)達(dá)11.7萬年的時(shí)間里平均成年個(gè)體數(shù)僅為1280，并且從千人基因組和HGDP-CEPH兩組獨(dú)立數(shù)據(jù)獲得這一群體大小的估值幾乎完全一致，分別為1270和1300。考慮到群體數(shù)量的自然波動(dòng)，這一平均估值代表了遠(yuǎn)古群體瓶頸期間最小群體數(shù)量的上限。值得一提的是，對(duì)近百萬年前人類群體的研究，突破了以往對(duì)人類群體史研究局限于最近30萬年至10萬年內(nèi)的，首次將研究進(jìn)度拉到了約100萬年前。而實(shí)現(xiàn)這一突破的最關(guān)鍵因素，就是研究小組創(chuàng)建了快速極小時(shí)間溯祖（FitCoal為Fast infinitestimal Coalescent Process的英文簡(jiǎn)稱――記者注）新理論。

　　“已有的化石記錄表明，最近100萬年是人類進(jìn)化的關(guān)鍵時(shí)期，但以目前的技術(shù)手段，相關(guān)研究還無法抵達(dá)100萬年以前。”李海鵬介紹，目前學(xué)界公認(rèn)的人類起源地點(diǎn)位于非洲，雖然近年來古DNA測(cè)序技術(shù)迅猛發(fā)展，但由于非洲炎熱條件不利于DNA的保存，無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA，“所以我們就想嘗試通過群體遺傳學(xué)新理論分析現(xiàn)代人群基因組，研究百萬年前的群體歷史”。

　　記者了解到，李海鵬團(tuán)隊(duì)早在2006年就針對(duì)果蠅群體進(jìn)行過遺傳學(xué)研究，“從2006年到2013年，一直在糾結(jié)，到底要不要用類似的方法對(duì)人類群體進(jìn)行遺傳學(xué)研究。我們要做可行的、重大的、其他人做不了的研究。”李海鵬說，2013年確定這一研究方向后，自己與華東師范大學(xué)的潘逸萱團(tuán)隊(duì)幾乎每周都會(huì)見面討論一次選題。

　　“有一段時(shí)間，一度覺得好像沒有什么希望了。但中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所、華東師范大學(xué)都一如既往給予穩(wěn)定的、持續(xù)的支持。”李海鵬介紹，這次研究成果的發(fā)表，看似是首次發(fā)現(xiàn)“93萬年前人類祖先差點(diǎn)滅絕”，但實(shí)際上，快速極小時(shí)間溯祖FitCoal新理論、新方法的使用，價(jià)值更大。 通過中國(guó)科學(xué)家原創(chuàng)的FitCoal方法估計(jì)的群體歷史不但是無偏差的，而且從統(tǒng)計(jì)學(xué)上來講，其誤差要小于目前領(lǐng)域內(nèi)常用的PSMC，Stairway Plot和SMC++三種方法，其估計(jì)的結(jié)果波動(dòng)更小、準(zhǔn)確性更高。研究人員進(jìn)一步通過大量的計(jì)算機(jī)模擬，分析不同條件下的群體歷史，包括群體交融和自然選擇，所有結(jié)果均表明FitCoal可以精準(zhǔn)地估計(jì)百萬年內(nèi)的人類群體歷史。

　　研究人員采用HGDP-CEPH數(shù)據(jù)集的兩個(gè)南部非洲群體作了進(jìn)一步驗(yàn)證，雖然樣本量?jī)H為6個(gè)和8個(gè)個(gè)體，但FitCoal依然檢測(cè)到了遠(yuǎn)古群體瓶頸。對(duì)非洲群體樣本重抽樣的研究結(jié)果表明，僅需3個(gè)非洲個(gè)體的基因組，F(xiàn)itCoal即可檢測(cè)到這一遠(yuǎn)古群體瓶頸。無須事先獲得群體歷史的先驗(yàn)知識(shí)，F(xiàn)itCoal即可自動(dòng)快速搜尋出極大似然值，從而估算群體歷史，對(duì)古人類群體進(jìn)行“人口普查”。

　　中山大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師、美國(guó)科學(xué)促進(jìn)會(huì)會(huì)士（AAAS Fellow）吳仲義在評(píng)價(jià)李海鵬和潘逸萱團(tuán)隊(duì)的這篇論文時(shí)說，“他們所作的重大貢獻(xiàn)是提出了理論框架，基于基因變異頻譜倒溯上百萬年才看到這個(gè)現(xiàn)象。目前的理論框架里，大概只可以回看三四十萬年。這篇論文，理論架構(gòu)全部在附件里。正文只是刊登了上述的結(jié)論。所以這是個(gè)買櫝藏珠的故事。也是近年CNS期刊上鳳毛麟角的理論論文。”

　　李海鵬介紹，F(xiàn)itCoal未來具有廣泛的應(yīng)用前景。它能進(jìn)一步深入了解人類進(jìn)化的歷史，除生物學(xué)領(lǐng)域外，還能應(yīng)用于動(dòng)物、植物、微生物在內(nèi)的多個(gè)物種的歷史研究。它還有助于揭示人類罹患腫瘤的演化過程、人類腦容量快速增長(zhǎng)的分子機(jī)制以及現(xiàn)代人群對(duì)糖尿病整體易感性的研究等。

　　“我們發(fā)布一項(xiàng)基礎(chǔ)研究成果，總有人要問，它能應(yīng)用在哪些領(lǐng)域。實(shí)際上，這種突破性的基礎(chǔ)研究是在突破人類認(rèn)知的邊界，是一個(gè)典型的‘冷板凳’工作，對(duì)學(xué)界未來的深入研究很有意義。”中國(guó)科學(xué)院院士、中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所學(xué)術(shù)所長(zhǎng)李林說，F(xiàn)itCoal新理論對(duì)外投稿后，吸引了國(guó)內(nèi)外眾多不同領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者的目光，“將來對(duì)FitCoal新理論感興趣的科學(xué)家，還真不一定是生物專業(yè)的”。

　　中青報(bào)?中青網(wǎng)記者 王燁捷 來源：中國(guó)青年報(bào)